科学家们发现了一种导致智力残疾的疾病的遗传根源，他们估计，每2万名年轻人中就有1人患有这种疾病。他们希望他们的发现能带来一种新的诊断方法，为家庭提供答案。
研究人员在《自然医学》杂志上发表了他们的研究结果，他们说，患有这种疾病的人有一系列问题，包括身材矮小、头小、癫痫发作和肌肉质量低。
该研究的资深作者、西奈山伊坎医学院(Icahn School of Medicine)的欧内斯特·图罗(Ernest Turro)说，与其他与单一基因有关的罕见疾病相比，“我们被这种疾病的普遍程度所震惊”。
明尼苏达大学(University of Minnesota)的儿科遗传学家查尔斯·比林顿(Charles Billington)博士没有参与这项研究，他说，像这样的综合症可能会被忽视，因为这些特征有时非常微妙，医生无法仅通过观察患者来识别它们。
他说:“所以我们不一定要为这种东西命名。”“我们正在了解更多关于这些综合征的信息，只有当我们看到病因时，我们才能认识到这些综合征。”
研究人员表示，突变发生在一个小的“非编码”基因上，这意味着它不提供制造蛋白质的指令。到目前为止，在已知的与智力残疾有关的近1500个基因中，除了9个外，其余都是蛋白质编码基因。到目前为止，大多数大型基因研究都使用了一种测序技术，这种技术通常会忽略不编码蛋白质的基因。
这项研究使用了更全面的“全基因组”测序数据，这些数据来自参加英国10万人基因组计划的77,539人，其中包括5,529名智障人士。研究人员在这种名为RNU4-2的基因中发现了罕见的突变，这种突变与患上智力残疾的可能性密切相关。
这项研究的作者、西南英格兰NHS基因组医学服务中心的研究主任安德鲁·芒福德说，这一发现为数千个家庭“打开了诊断的大门”。
芒福德说，这需要更多的研究。这种突变是如何导致这种疾病的尚不清楚，也没有治疗方法。但比灵顿说，实验室应该能够相对较快地提供这种情况的检测。研究人员表示，家庭应该能够找到并支持彼此，并知道他们并不孤单。
芒福德说:“这让人感到非常安慰。”
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